سرطان شرایطی است که طی آن سلول های بدن بیش از حد رشد و تقسیم می یابند به طوری که کنترل آن بدن را با مشکل مواجه می کند. وقتی که تغییرات ژنتیکی ویژه ای در سلول ها رخ بدهد، نحوه رشد و تقسیم آنها می تواند غیر معمول شده و به سرطان تبدیل شود. در این مقاله به بررسی آزمایش ژنتیک در سرطان خواهیم پرداخت.
عوامل زیادی در تغییرات ژنتیکی نقش دارند که ممکن است منجر به سرطان شوند. عوامل محیطی و سبک زندگی فرد می تواند باعث بروز تغییرات شود، بنابراین ژنتیک فرد نقش مهمی ایفا می کند. به طوری که به ارث بردن برخی تغییرات ژنی می تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. تست ژنتیک برای کمک به شناسایی برخی از تغییرات ژنتیکی که می تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد قابل انجام است، که پس از تشخیص می توان به مبارزه ژنتیکی با سرطان پرداخت
آزمایش ژنتیکی برای تشخیص سرطان
آزمایش ژنتیکی به منظور تغییرات ژنتیکی در ژن های یک فرد است. تغییرات مضر در برخی از ژن ها با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط است و این گونه های ارثی در حدود ۵ تا ۱۰ درصد در همه سرطان ها نقش دارند.
آزمایش ژنتیک راه حلی است که می توان با استفاده از آن برای اطلاع از ریسک ابتلا به سرطان های ژنتیکی و در نهایت مبارزه ژنتیکی با سرطان استفاده کرد. برخی از سرطان هایی که به نظر می رسد ژن های خاصی در ابتلا به آن نقش دارند شامل موارد زیر است:
- سرطان پستان
- پوست
- سرطان پروستات
- کلیه
- سرطان پانکراس
- تخمدان
- روده بزرگ
- سرطان تیروئید
آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات در ژن هایی است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط هستند.
در طول آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان چه اتفاقی می افتد؟
تعیین میزان ریسک
اولین قدم در آزمایش ژنتیک این است که بفهمید چقدر احتمال دارد به یک بیماری خاص مبتلا شوید. این خطر بر اساس مواردی مانند سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی شما است. میزان خطر ابتلای شما ممکن است توسط یک پزشک، پرستار یا مشاور ژنتیک بررسی شود.
اگر آزمایش ژنتیکی برای نوع خاصی از سرطان باشد، ممکن است در مورد سابقه پزشکی شما نیز سؤال شود. این امر ممکن است شامل اقدامات تشخیص زودهنگام، سابقه زنان (برای سرطان های مربوط به زنان)، عوامل سبک زندگی، و قرار گرفتن در معرض عوامل مختلف باشد که می تواند باعث سرطان شود.
مشاوره ژنتیک
هدف از مشاوره ژنتیک این است که اطلاعاتی را به روشی بی طرفانه به شما بدهد تا شما و خانواده تان بتوانید در مورد انجام آزمایش تصمیم بگیرید. گاهی اوقات نیاز به آزمایش ضروری است و پزشک آزمایش و مراقبت های بعدی را تجویز می کند.
مشاور نحوه به ارث بردن سرطان ها توسط خانواده ها و نحوه انتقال ژن ها به کودکان را توضیح خواهد داد. آنها همچنین در مورد انواع سرطان مشاهده شده در خانواده و تخمین خطر ابتلا به سرطان در فرد صحبت خواهند کرد. مزایا و معایب، هزینه و محدودیت‌های آزمایش نیز مورد بحث قرار می‌گیرند، همچنین در مورد اینکه چه کسی در خانواده باید آزمایش شود. ممکن است به بیش از یک عضو خانواده پیشنهاد آزمایش داده شود.
اگر آزمایش نشان دهد که فرد در معرض ریسک بالای ابتلا به سرطان است، مشاور ژنتیک ممکن است در مورد بهترین راه های مدیریت و کنترل و درمان بیماری نیز صحبت کند. این موارد ممکن است شامل تغییر سبک زندگی، تشخیص زودهنگام، مراقبت از علائم و نشانه های سرطان، داروهایی برای کاهش خطر سرطان یا حتی جراحی پیشگیرانه باشد.
بسیاری از این مسائل به مهارت یک مشاور متخصص نیاز دارد. افزایش خطر ابتلا به سرطان، به ویژه برای کودکان ممکن است ترسناک باشد. مشاور راه های مقابله و همچنین ترس ها و نگرانی های خاص شما را بررسی خواهد کرد.
تفسیر آزمایش ژنتیکی
پس از آمدن نتیجه آزمایش ژنتیکی ممکن است ۴ حالت پیش بیاید که در ادامه هریک را تفسیر می نماییم.
اگر نتیجه مثبت باشد
یک نتیجه مثبت به این معنی است که شما یک ژن جهش یافته دارید که ممکن است شما را در معرض خطر قرار دهد. خطر ابتلا به سرطان در پرتو این واقعیت مورد بحث قرار خواهد گرفت که شما دارای جهش هستید.
بسیاری از مردم پس از اطلاع از اینکه در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند، نگران یا مضطرب می شوند. این مسئله طبیعی است. نتایج ممکن است برای برخی از خویشاوندان خونی نیز باعث نگرانی شود و همچنین ممکن است منجر به تنش در روابط خانوادگی شود.
حتی پس از اتمام آزمایش، اغلب عدم قطعیت زیادی وجود دارد. در بیشتر موارد، هیچ راهی برای اطمینان از پیشرفت بیماری وجود ندارد.
اگر نتیجه منفی باشد
اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، جهش ژنی که برای آن آزمایش شده اید ندارید. احتمالاً از این که آزمایش نشان نداد در معرض خطر بیشتر هستید، احساس آرامش خواهید کرد.
اما درک این نکته مهم است که نتایج آزمایش ژنتیک همیشه نمی تواند تضمین کند که شما در معرض خطر بیشتر نیستید. به عنوان مثال، ممکن است هنوز این احتمال وجود داشته باشد که جهش دیگری داشته باشید که برای آن آزمایش نشده اید. (بسیاری از ژن ها می توانند بیش از یک نوع جهش داشته باشند که می تواند منجر به افزایش خطر سرطان شود.) و به ندرت، نتیجه آزمایش ممکن است “منفی کاذب” باشد. به این معنی است که آزمایش منفی است اما جهش در واقع وجود دارد.
حتی نتیجه ای که واقعاً منفی است به این معنی نیست که ریسک شما صفر است، بلکه فقط به این معنی است که شما به اندازه سایر افراد دارای ریسک متوسط هستید.
اگر نتیجه غیر قطعی باشد
اگر اطلاعات کافی برای دانستن اینکه آیا تغییرات ژنتیکی دارید وجود نداشته باشد، گفته می شود که نتیجه آزمایش قطعی نیست. شما (و خانواده تان) ممکن است همچنان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان باشید. انجام اقداماتی برای کاهش خطر یا جستجوی زودهنگام سرطان می‌تواند برای برخی از افراد مفید باشد، اما نداشتن نتیجه مطمئن همچنان می‌تواند باعث اضطراب و ناامیدی شود. مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید نتایج ممکن است برای شما و خانواده تان چه معنایی داشته باشد و به شما کمک کند تا با آنها کنار بیایید. در برخی موارد، آزمایش بستگان خونی می تواند به روشن شدن این نتیجه کمک کند.
مزایای آزمایش ژنتیکی برای سرطان
آزمایش ژنتیکی برای سرطان می تواند چندین مزیت بالقوه داشته باشد. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:
آرامش خاطر، اگر نوع خاصی از سرطان در خانواده شما وجود داشته باشد، نتیجه آزمایش منفی می تواند به شما آرامش دهد که انواع خاصی را به ارث نبرده اید.
اقدامات پیشگیرانه، دانستن اینکه شما دارای یک نوع است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، می تواند به شما کمک کند تا اقدامات پیشگیرانه را در مراحل اولیه انجام دهید و در صورت بروز علائم احتمالی سرطان، مراقب آنها باشید.
تست خانواده، این امکان وجود دارد که اعضای نزدیک خانواده بتوانند از نتایج شما در مورد خطر سرطان خود مطلع شوند. همچنین ممکن است آنها را تشویق به انجام آزمایش کند.
